Meme kanserlerinde genetik testler önemli

Tüm dünyada Meme Kanseri Farkındalık Ayı olarak ilan edilen Ekim ayı toplumu bilgilendirmek, hastalıktan korunmak ve erken tanıyı kolaylaştıracak yöntemleri duyurmak ve bilinçli bireylere yol göstermek için pek çok aktiviteye ev sahipliği yapıyor. Biz de bu anlamda, Kişiselleştirilmiş Tıp Uzmanı Dr. Sibel Özgül ile meme kanserinin nedenleri, oluşmasına zemin hazırlayan etkileri ve genetik testlerin meme kanseri tedavisi sürecine katkıları ile kişiselleştirilmiş tıp üzerine konuştuk.

Meme kanseri neden olur?

Meme kanseri memedeki belirli hücrelerin (anormal hale gelip) kontrolsüz bir şekilde çoğalarak bir tümör oluşturduğu bir hastalıktır. Bütün meme kanserleri kalıtsal değildir ama tüm kanserler genetiktir. Organlarımız, dokularımız ve hücrelerimizin doğru zamanda, doğru bicimde işlevlerini gerçekleştirebilmeleri her hücrede taşınan genetik bilginin olan DNA’nın eksiksiz, yanlışsız ve zamanında kullanılması ile mümkündür. Vücutta herhangi bir değişiklik yahut bozulma DNA’da kodlanmış olan doğru komutun bozulmasına, dolayısıyla o hücrenin kuraldışı davranan anormal bir hale dönüşmesine yol açabilir.

Ailesel kanserlerde meme kanseri her iki memede de görülebilir

Tüm meme kanserlerinin küçük bir yüzdesi ailelerde kümelenir. Bu kanserler kalıtsal (soydan gelen) olarak tanımlanır ve kalıtsal gen mutasyonları ile ilişkilidir.

Kalıtsal olmayan (sporadik) vakalarda aileden gelen meme kanseri yatkınlığını arttıran bir gen bulunmamakla beraber çevresel faktörler başka gen değişikliklerine yol açarak kansere sebebiyet verir.

Kalıtsal vakalar sporadik vakalara göre yaşamda daha erken gelişme eğilimindedir ve yeni (birincil) tümörlerin her iki memede de gelişme olasılığı daha yüksektir.

Kalıtsal meme kanserlerinin nedenleri

Birçok ailede kalıtsal meme kanseri ile ilişkili genetik değişikliklerin tamamı henüz bilinmemektedir. Meme kanseri için ek genetik risk faktörlerinin belirlenmesi, tıbbi araştırmanın aktif bir alanıdır. Genetik değişikliklere ek olarak, araştırmacılar, bir kişinin meme kanserine yakalanma riskine katkıda bulunan birçok kişisel ve çevresel faktör de belirlemişlerdir. Bunlar arasında cinsiyet, yaş, etnik köken, önceki meme kanseri öyküsü, meme dokusunda belirli değişiklikler, hormonlar ve üreme faktörleri başı çekmektedir. Yakın akraba aile üyelerinde meme kanseri öyküsü önemli bir risk faktörüdür, özellikle erken yetişkinlikte ortaya çıkmış kanserlere dikkat edilmelidir.

Meme kanserlerine karşı kişiselleştirilmiş tedavi yaklaşımları

Dünyada gittikçe daha yaygınlaşan Kişiselleştirilmiş ve Önleyici Tıp ile Genetik ve genomik alandaki gelişmeler bugün artık “precision oncology” denilen kişiye özel onkoloji yani hastanın genetiğine göre özelleştirilmiş tedavi yaklaşımının etkinliğini ve gerekliliğini ortaya koymuştur.

Hastanın genetiğine göre özelleştirilmiş tedavi yaklaşımlarına ilginin gitgide arttığı bu dönemde, kemoterapi süreci ve diğer ilaç tedavileri uygulanırken hastanın vücudunun bunlara nasıl tepki vereceği üzerinde çalışmalar yapan Kişiselleştirilmiş Tıp Uzmanı Dr. Sibel Özgül ile kişiselleştirilmiş tedavi yaklaşımlarının gerekliliği üzerine bilgiler verdi:

“Kanser hastaları, klasik bir tedavi planı içerisine alınırken bu bilgilerden mahrum kalabiliyor. Kemoterapi süreci ve diğer ilaç tedavileri uygulanırken hastanın vücudunun bunlara nasıl tepki vereceği üzerinde durulmayabiliyor. Ancak kişiye özel tedavi planı oluşturmak gereğini ve imkânını göz önünde bulundurmak gerekiyor.”

Hastalanmadan, hastalığın tespiti ve tedavisi mümkün!

Hastalanmadan, hastalığın tespitinin ve tedavisi mümkün olduğunu belirten Dr. Sibel Özgül, konu hakkındaki sözlerine şöyle devam ediyor:

“Kromozomlarımızı oluşturan DNA genetik talimatlarla doludur. Bu talimatları bir anlamda kişinin kullanma kılavuzudur. Bu kılavuzu doğru deşifre eder ve klinik anlamını bilirsek taşıdığımız hastalık risklerinden, nasıl beslenmemiz gerektiğine; hangi egzersiz biçiminden, bir ilaca nasıl cevap vereceğimize; psikolojik olarak güçlü ve zayıf yönlerimize kadar pek çok bilgiye ulaşmak mümkün olur.

Bir diğer yandan genetik testler kişinin hastalık açısından taşıdığı riskleri ortaya koyarken, ilaçlara karşı vücudunun nasıl tepki vereceğini de gösteriyor. Bunu ilaç pasaportu gibi düşünebiliriz. Böylece gerçekte hastanın o ilaçtan fayda görüp görmeyeceğini belirleyebiliyoruz.

İlaca verilen cevap, hastanın genetik yapısına bağlı olduğu gibi bir o kadar da tümörün değişebilen genetiğine de bağlı oluyor. Bu sebeple özellikle zaten hastalık ortaya çıktı diyerek genetik test yaptırmanın gereksiz olduğunu düşünmek hata oluyor.

Tedavi hastanın genetik yapısına özel olarak planlanmalı

Bugün tüm gelişmiş ülkelerde meme kanseri teşhis ve tedavi kılavuzları hastaları taşıdıkları genetik mutasyonlara göre sınıflandırılıyor. Kemoterapi, adjuvant ya da radyoterapi modülleri hastanın genetiğine göre düzenleniyor. Bunlara ek olarak tedavi sonrası metastaz ve nüks riskini gösteren özel genetik testler de mevcut ve bazı ülkelerde sağlık otoriteleri tarafından onaylanarak sigorta sistemi içinde hastalara sunulmaya başlandı. Bu anlamda genetik risk faktörlerinin doğru bir şekilde belirlenebilmesi adına, tümör ortaya çıksın ya da çıkmasın, önleyici tedavi adına da önemli aşamalar kaydetmemizi sağlayan genetik testler, sağlıklı bireylerin de başvurması gereken teşhis protokolleri arasında sayılabilir.